עו"ד ליאור טומשין מראיין את טלי קפלן, מנכ"לית עמותת "צעדים קטנים" למען חולי ניוון שרירים דושן ובקר

עו"ד טומשין: דושן, בקר, ספרי לנו בקצרה, מה הן המחלות הללו? 
 
גב' קפלן: דושן ובקר הן מחלות ניוון שרירים שילדים נולדים איתם, מחלות גנטיות שבדרך כלל מגיעות בנשאות מהאימא. מאבחנים אותן בדרך כלל בגילאי 3, 4, כשרואים שהילד קשה לו לרוץ, קשה לו לקפוץ, הוא הולך על קצות אצבעות, נופל הרבה. לפעמים יש אבחון מוקדם יותר בגלל כל מיני עיכובים התפתחותיים. אם יש חשד, מבצעים סדרת בדיקות וכך ניתן לאבחן את המחלות. 
 
עו"ד טומשין: אני מניח שלעמותה הזאת הגעת או הכרת מסיפור אישי. מה הסיפור האישי שלך? 
 
גב' קפלן: אכן. הבן שלי אובחן לפני 7 וחצי שנים כחולה במחלה, בהתחלה כשקיבלנו את האבחון אז אמרו לנו שאין מה לעשות, ואז התחלנו לקרוא וללמוד. לא היה כמעט מידע בעברית לגבי המחלה, אמרו לנו ש"לכו הביתה, תחזרו עוד חצי שנה למעקב", וזה לא משהו שיכולנו לקבל אותו, כשיש שעון חול, מכיוון שזו מחלה עם תוחלת חיים מוגבלת. 
 
עו"ד טומשין: כשאת אומרת תוחלת חיים מוגבלת, למה הכוונה? 
 
גב' קפלן: תוחלת החיים לחולים במחלות עומדת בממוצע על גילאי ה-30, העשור השלישי לחייהם, וגם זו בזכות התקדמות של התקופה האחרונה. המטרה שלנו היא להאריך את תוחלת החיים עוד יותר. זאת מחלה פרוגרסיבית והיום אני יודעת שיש מה לעשות. 
 
אנחנו בעמותה מתרגמים מידע למשפחות, מנגישים אותו גם למשפחות, עובדים יחד עם הצוותים הרפואיים, מנגישים מחקרים וטיפולים חדשים לילדים כאן בארץ. מערך התמיכה שלנו מסייע למשפחות בהתמודדות היומיומית, כל מה שקשור שבשיפור איכות חיים, והארכת תוחלת החיים זאת המשימה שלנו, ובכל האפיקים שזה כרוך בהם; ולכן אנחנו רואים היום שבאמת איכות החיים משתפרת, ויש גם מבחינת טיפולים מה לעשות. אנחנו עובדים מול חברות מחו"ל, ובעתיד הקרוב הרבה מהילדים יהיו חשופים לשיטות טיפול חדשות. 
 
עו"ד טומשין: כיום אין עדיין טיפול שמוביל להחלמה מלאה 
 
גב' קפלן: יש הרבה מחקרים בדרך שעוסקים בכך, אנחנו תומכים בחלק מהם. מבחינת הטיפול כיום המטרה היא בעיקר להאריך את תוחלת החיים. ילד שבמקום להתיישב על כיסא גלגלים עד גיל 13, מקבל עוד 5 או 7 שנים של הליכה, שבהן גם יש סיכוי לפיתוח תרופות חדשות שימשיכו ויאריכו את תוחלת החיים, זאת תרומה מאוד משמעותית. 
 
עו"ד טומשין: אתם עושים גם פעילות למשפחות, פעילות מגבשת לאנשים שגורלם הפגיש אותם עם אותה מחלה? 
 
גב' קפלן: יש בארץ בערך 300 משפחות, 300 חולים של ילדים, יש משפחות עם יותר מילד אחד, לפני שנתיים הקמנו את מערך התמיכה למשפחות, יש לנו עובדת סוציאלית שהמטרה שלה היא בעצם לסייע למשפחות בכל מה שקשור בהתמודדות היומיומית, מאחר ומדובר בטווח גילאים, ובפיזור בכל הארץ אז אנחנו עורכים כנסים, אנחנו עורכים פעילויות באזורים שונים בארץ, גם כי פעילויות באמת חווייתיות למשפחות. זה כדי להנעים את הזמן של הילדים; אז אנחנו מקיימים גם פעילויות חווייתיות, אבל גם הרבה פעילויות של מידע וכנסים. 
 
עו"ד טומשין: האם יש בדיקות היום שיכולות לגרום לאבחון מוקדם של הרקע הגנטי למחלה, לפני כניסה להריון? 
 
גב' קפלן: במסגרת הבדיקות לפני הריון, האישה יכולה לבקש לעשות בדיקה שנקראת MLPA, הבדיקה הזאת תעזור לדעת אם היא נשאית למחלות דושן ובקר, כלומר הבדיקה יכולה לאתר נשאות ברוב המקרים. 
 
עו"ד טומשין: אם אני מבין נכון, בת לאישה שהיא נשאית ככל הנראה תיוולד בריאה ואילו בן לאישה שהיא נשאית, הסיכויים שהוא ייוולד חולה עומדים על 50%? כלומר אישה שהיא נשאית יכולה לתכנן את המשפחה בצורה שתפחית מאוד את הסיכויים ללידה של ילד חולה בדושן או בקר. 
 
גב' קפלן: אכן, כן. 
 
עו"ד טומשין: מה לגבי בדיקות במהלך ההריון. 
 
גב' קפלן: במסגרת בדיקת מי שפיר, במסגרת הצ'יפ או במסגרת הבדיקות שעושים, אפשר לבקש מהרופא לעשות גם את הבדיקה לאבחון של דושן. 
 
עו"ד טומשין: יש כבר אנשים עם המחלה הזאת שהם כבר לא ילדים, אלא כבר בני 20+, יש איזשהו רעיון לעשות מרפאה מיוחדת לאנשים האלה או לצייד אותם בכלים מיוחדים? כי אני מבין שנניח אדם שחולה במחלה הזאת, ילד או אדם בוגר שחולה במחלה הזאת, וקרה לו משהו, הוא נפל ושבר רגל, יכול להיות שהטיפול בו גם הוא צריך להיות אחרת מאשר בילד אחר, ורופא צריך לדעת על זה, מה עושים בנושאים האלה? 
 
 
גב' קפלן: כשהעמותה קמה, הבנו דרך קשרים שלנו עם ארגונים בחו"ל שהשיטה הכי טובה לטיפול זו הפעלת מרפאות רב-צוותיות. בבית חולים אלי"ן בירושלים קיימת מרפאה כזאת שמתמחה יותר בהיבט השיקומי. אנחנו פעלנו להקמה של מרפאות טיפוליות רב-צוותיות, והיום יש מרפאות כאלה בבית החולים שניידר, בבית חולים הדסה, וגם בבית חולים וולפסון. 
 
היום אנחנו פועלים לקדם הקמה של מרפאה רב-צוותית לחולים בוגרים, שוב מתוך מטרה להאריך את תוחלת החיים. במקביל הוצאנו למשפחות כרטיס מידע לטיפול רפואי במקרה חירום. מכיוון שמדובר במחלה נדירה ולא כל הרופאים יודעים את הטיפול המתאים. יש הוראות ספציפיות שמתייחסות למחלה בעת חירום, לדוגמא במקרה שילד שובר רגל. 
 
בנוגע לסוגיית האבחון, אנחנו פועלים היום להורדה של גיל האבחון. במקרה וילד חולה או מאובחן איזה איחור התפתחותי, במסגרת בדיקות דם רגילות אפשר לבקש מהרופא לעשות בדיקתCPK ואז יש סיכוי באמת לאבחון מוקדם יותר. יש היום טיפולים שניתן להעניק לילדים כבר מגיל צעיר, יש טיפול הידרותרפיה, יש מה לעשות כדי לעכב את התפתחות המחלה. 
 
 
טיפ לגבי תביעות על רשלנות באבחון רפואי מאת עו"ד ליאור טומשין 
 
הטיפ שלי הפעם יהיה בסוגיה משפטית שמכונה "טוב מותי מחיי" או "הולדה בעוולה", מדובר בתביעות רשלנות רפואית בשם "אי אבחון תסמונת או מחלה קשה", מקרים בהם היה ניתן היה לאבחן תסמונת או מחלה קשה במהלך ההיריון או לפניו והאבחון לא נעשה. 
 
במהלך ההיריון יש לא מעט בדיקות שניתן לבצע כדי לשלול או לגלות מומים שמתפתחים בעובר, יש גם בדיקות גנטיות שניתן ומומלץ לבצע עוד לפני שנכנסים להריון, כדי לבדוק נשאות גנטית למחלות שונות. גילוי מוקדם עשוי להצביע על סיכונים או פוטנציאל למחלות קשות מסוימות שיצריכו תכנון הריוני מוקדם או בדיקות מכוונות וספציפיות יותר כדי ללדת ילדים ללא אותו מום קשה. 
 
במקרים שבהם נולד תינוק עם מום קשה, עולה סוגיה של הגשת תביעת רשלנות רפואית כנגד קופת החולים או הרופא המייעץ בו נעזרו בני הזוג או היולדת במהלך הטרום הריוני או במהלך ההיריוני. תביעות רשלנות אלה יכולות להוליד תשלום פיצויים בסך מיליוני שקלים, ועל כן יכולות לספק חיים נוחים יותר להורים ולילד, כי לפעמים הצרכים שנלווים למחלה או לתסמונת, יש להם עלות כלכלית מאוד גדולה. 
 
עד עכשיו ניתן היה להגיש את התביעה המכונה "הולדה בעוולה" כל עוד הילד לא הגיע לגיל 25. מדוע? תקופת ההתיישנות על תביעות רשלנות היא 7 שנים. 7 שנים האלה נספרות אצל אדם בוגר מהיום שנודע לו לגבי הבעיה או המחלה. כאשר מדובר בילד, מתחילים את הספירה של 7 השנים רק כאשר הילד מגיע לגיל 18, כלומר עד גיל 25. 
 
לפני מספר שנים בית המשפט העליון התייחס לסוגיה, וקבע שאין דבר כזה יותר "הולדה בעוולה", כלומר אין עילת תביעה יותר לילד. הילד לא יכול לתבוע תביעת רשלנות על סמך טיעון של: "טוב מותי מחיי, עדיף היה שלא נולדתי משנולדתי". הנימוק היה שהחיים תמיד עדיפים על היעדר חיים, סוגיה פילוסופית ומשפטית מורכבת. 
 
עם זאת, גם לאחר ביטול עילת התביעה של הילד, להורים עדיין ישנה עילת תביעה. הורים יכולים להגיש תביעה על כך שנולד להם ילד בעל מום קשה, בטענה שלו היו אומרים להם לבצע בדיקות מסוימות כאלו או אחרות או לו הבדיקות היו מפוענחות נכון, הם היו נמנעים מההולדה הזו. בתביעה של הורים יש שינוי משמעותי בנוגע לתקופת ההתיישנות. 
 
במקרה של ההורים, 7 השנים לפני התיישנות נספרות לא מהיום שהילד הגיע לגיל 18 אלא מהיום שנודע להם על המחלה או התסמונת של הילד. אם כן, זמן ההתיישנות התקצר בצורה דרמטית מ-25 שנים ל-7 שנים, ופתאום נוצרה קבוצה של הורים לילדים בני 7 או 8 או 10 שפעם חשבו שהם עדיין יכולים להגיש תביעת רשלנות רפואית, והיום כבר לא יכולים להגיש את התביעה. בית המשפט העליון נדרש לאחרונה לסוגיה, ואמר שכדי באמת לפתור את המצוקה של אותה קבוצה מסוימת הוא מאריך מכוח הפסיקה את הזמן להגיש תביעת רשלנות עד ה-31 בדצמבר 2017.