עו"ד ליאור טומשין מראיין את פרופ' אבי ליבנה – מומחה ברפואה פנימית וראומטולוגיה

עו"ד טומשין: מחלת ה-FMF או בעברית הקדחת הים תיכונית המשפחתית, ספר לנו עליה, כמה אנשים חולים בה ומה הם גורמי המחלה? 

פרופ. ליבנה: זו מחלה שהיא נדירה בעולם, אבל בארץ היא מאוד שכיחה. בין 15 אלף ל-20 אלף אנשים בישראל לוקים במחלה הזו וזה הרבה. זה הרבה יותר מהרבה מחלות ראומטולוגיות אחרות. FMFהיא מחלה קצת מוזרה, כי היא התקפית. זו מחלה של מערכת החיסון המולדת, מערכת החיסון שכבר מוכנה מלידה להגן על הגוף שלנו, קורה בה ליקוי מסוים שקוראים לו בשפה שלנו "מוטציה", ובגלל המוטציה הזאת, באחד הגנים שהם חשובים למערכת החיסון הזאת, נגרמת המחלה. 

חולים ב-FMF סובלים מהתקפים של חום וכאבים. אלו כאבים עזים שמגבילים כל פעילות, משכיבים את החולים במיטה, לא נותנים להם אפילו לרדת מהמיטה, במשך 3 ימים בדרך כלל, יש גם התקפים יותר קצרים. החולים סובלים מחום גבוה, עד 40 מעלות, הכאבים הם לא בכל מקום בגוף, הם בעיקר בבטן, ואז זה נקרא "התקף בטני", או ממוקדים בחזה, ואז זה נקרא "התקף חזה" או במפרקים, אחד המפרקים של הרגליים, ואז זה נקרא דלקת מפרקים. כל אחד מההתקפים יכול להופיע בנפרד אצל החולה ולהימשך 3-5 ימים, אבל ההתקפים גם יכולים להופיע אצל החולה ביחד ואז הוא אומלל. 

זו מחלה שההתקפים בה יכולים להופיע בתדירות גבוהה, אפילו פעמיים בשבוע, הם יכולים להופיע גם פעם בחודש או כל כמה חודשים, תלוי בחומרת המחלה. 

עו"ד טומשין: בימים שהחולה לא סובל מהתקף הוא מנהל אורח חיים רגיל? 

פרופ. ליבנה: כשאתה לא בהתקף אתה מנהל אורח חיים תקין. בהתקפים הראשונים חולים רבים חושבים שהם לקו בשפעת או וירוס וזה גם מה שהרופאים אומרים להם לא פעם: "אתם נראים לחלוטין בריאים, כנראה עברתם איזה שפעת או וירוס". זו הסיבה העיקרית לכך שהמחלה מאובחנת לרוב באיחור רב, למרות שכאמור בישראל היא שכיחה ביותר. 

עו"ד טומשין: למה בישראל היא שכיחה? 

פרופ. ליבנה: FMFזו מחלה אתנית. המחלה הזו נובעת ממוטציה שאופיינית לאנשים שחיים סביב הים התיכון ובמזרח התיכון עצמו. בישראל היא נפוצה בעיקר אצל יהודים ממוצא צפון אפריקאי ויהדות עיראק. היא מופיעה גם ביהודים שמוצאם מתפוצות אחרות, אבל בשכיחות הרבה, הרבה יותר נמוכה. למשל כיום מאובחנים בישראל רק 100-200 חולים ממוצא אשכנזי. 

עו"ד טומשין: יש תרופה למחלה? 

פרופ. ליבנה: יש תרופה למחלה הזו, תרופה שמי שגילה שהיא יכולה לעזור ל-FMF קוראים לו פרופסור גולדפינגר. פרופ' גולדפינגר הוא יהודי שגר בבוסטון, שנתקל במספר חולי FMF, והוא היה מספיק גאון כדי לראות שיש בה איזשהו דמיון למחלה אחרת שנקראת "גאוט", ולכן הוא ניסה לתת להם תרופה שמיועדת לגאוט, וראה שהיא מצליחה למנוע את ההתקפים. לתרופה קוראים קולהיצין. 

לפני שפותח הטיפול בקולהיצין, 60% מהחולים ב-FMF מתו בגלל סיבוך של המחלה שמכונה- עמילואידוזיס. עמילואידוזיס נגרם על ידי חלבון ששוקע בכליות, חוסם אותן, ושוקע גם באיברים אחרים. אני זוכר משפחות של חולים ב-FMF שהיו בהן 3 ילדים שנפטרו, 10 ילדים שנפטרו כתוצאה מהמחלה. 

מאז שהתחיל הטיפול בקולהיצין, הופעה של עמילואידוזיס הפכה להיות נדירה. התרופה עשתה פלאים, הבעיה היא שהיא לא מועילה לכל החולים ולכן היה צורך בתרופות חדשות. פותחו 3 תרופות למקרים שבהם קולהיצין לא עוזר. בשוק הישראלי קיימות שתי תרופות, ולצערי יש קשיים להשיג אותן. 

עו"ד טומשין: אני מבין שחלק מקופות החולים מאפשרות למבוטחים שלהן לקבל גם את התרופות החדשות האלה, ויש קופות שפחות מאפשרות. תתאר לי את המצב הנוכחי בקצרה, ואולי תסביר גם מה ציבור החולים שמקבל תשובה של סירוב יכול לעשות? האם במקרה שחולה, במחלה זו או בכל מחלה, מקבל תשובה שהתרופה לא מצויה בסל התרופות, האם יש מה לעשות. 

פרופ. ליבנה: לצערי תיארת את המצב לאשורו, דווקא הקופות הקטנות, מכבי, לאומית ומאוחדת, מצאו דרך לאשר את התרופה הזאת למרות שהיא לא בסל התרופות. התרופה הוגשה לסל אבל לא אושרה. קופות החולים הקטנות נתקלות בעשרות חולים שהטיפול בקולהיצין לא מועיל להם והן החליטו שהן נותנות לחולים את התרופה, לפי קריטריונים, למרות שהיא לא בסל. דווקא קופת החולים הגדולה, קופת חולים כללית, החליטה שהיא לא נותנת את התרופה. 

הקופות מנפקות את התרופה דרך הביטוחים המשלימים, יש תקנות בביטוחים המשלימים שמחייבות אותן למעשה לתת את התרופה הזאת לחולים. קופת חולים הכללית קבעה החרגה לתקנות האלה וקבעה שהביטוח המשלים לא יכסה "תרופות יתום" (מיועדות למספר חולים מצומצם). החולים ב-FMF שלא מגיבים לקולהיצין, בקופת חולים הכללית הם נתקלים בדלת סגורה, אין להם דרך להשיג את התרופה. 

עו"ד טומשין: מה העצה לחברי קופת חולים כללית שפחות מקבלים את התרופה הזאת, מה עוד פתוח בפניהם לעשות? 

פרופ. ליבנה: בקופות האחרות אם נתקלים בסירוב, אז אני חושב שעוד מכתב מהרופא המטפל שיבהיר טוב יותר למה החולה צריך את התרופה, לרוב יפתור את הבעיה. אין בקופות האלה כמעט קושי להשיג את התרופה למי שזקוק לכך מבחינה רפואית. 

בקופת חולים כללית אין דרך להשיג את התרופה החדשה שנקראת אילריס, אין שום דרך להשיג אותה. קופת חולים כללית מוכנה לתת תרופה אחרת שנקראת אנקינרה, שהיא גם מצוינת, אבל היא ניתנת בזריקה יומית, נוהל שלא מתאים לילדים קטנים. 

חולים שלא מגיבים לקולהיצין יקבלו אנקינרה בכללית אחרי ויכוחים, אבל יש גם חולים שלא מגיבים לאנקינרה. הם יכולים לפנות לוועדת חריגים ושוב לפנות לוועדת חריגים, אבל אני לא זוכר מקרה שהצליח, אולי יש חולה אחד או שניים בכללית שמקבל את התרופה הטובה. 

עו"ד טומשין: בפן המשפטי אני אוסיף שאחרי ועדת חריגים ניתן לפנות גם לבית הדין לעבודה, גם הוא מקבל ערעורים על החלטות הוועדות של אישור תרופות. דיברנו על הקדחת הים התיכונית, אבל יש מחלות ראומטולוגיות נוספות עם רקע גנטי, למשל לופוס או פסוריאזיס, המחלות האלה מכונות אוטואימוניות, האם יכול להיות שיש גם גורמים סביבתיים שגורמים למחלה למרות שהיא מחלה עם רקע גנטי? 

פרופ. ליבנה: בהחלט, בכל המחלות הגנטיות יש גם גורמים סביבתיים שהם משפיעים. עשינו מחקר למשל על FMFשזו מחלה גנטית לגמרי, ומצאנו שבערך 10% הגורמים המשפיעים הם גנטיים. אבל בלופוס, שהיא מחלה אוטואימונית, יש מקום להרבה יותר גורמים סביבתיים, ואם יש למשל שני אחים תאומים שאחד חולה בלופוס, לשני יש סיכוי של כ-50% לא להיות חולה בלופוס, למרות שיש להם מטען גנטי זהה. 

עו"ד טומשין: ומהם הגורמים הסביבתיים שהמחקרים מזהים? 

פרופ. ליבנה: יש גורם אחד ברוב המחלות האלה, סטרס קשה יכול לגרום להתפרצות המחלה ממצב שהיא לא קיימת בכלל. אבל יש גורמים סביבתיים רבים נוספים: תזונה, חשיפה לתנאי מזג אוויר ועוד גורמים רבים אחרים שאת חלקם אנחנו אפילו לא יודעים להגדיר בדיוק. 

טיפ לחולים במחלות גנטיות מאת עו"ד ליאור טומשין 

יש מחלות שיש להן רקע גנטי, והשאלה אם מחלות כאלה יכולות להיות מוכרות לנו כפגיעה בעבודה או בשירות צבאי למי שחלה במחלה הזאת תוך כדי שירות? 

הרבה פעמים אנשים אומרים לעצמם: "אבל המחלה הזאת היא גנטית. חליתי נניח בסוכרת, ויש שם רקע גנטי, וגם אבא שלי היה סוכרתי" או "חליתי במחלת הפסוריאזיס או בלופוס שיש לה רקע גנטי, אין טעם שאני אגיש תביעה, כי זה בגלל הגנים שלי". וזאת טעות, וזאת טעות חמורה. למה הכוונה? אדם שיש לו רקע גנטי שמקושר למחלה, יכול לחיות את כל חייו מבלי שהמחלה תופיע. יכולים להיות גורמים סביבתיים או אירועי חיים שיכולים לגרום למחלה להתפרץ. מחלת הלופוס למשל, שהיא בעלת רקע גנטי, לפעמים חשיפה לשמש יכולה לגרום להתפרצות שלה או במחלת פסוריאזיס ארטריטיס, לפעמים אירוע של סטרס יכול לגרום לה להתפרץ. 

מה אומרים בתי המשפט בנושא הזה? צריך לקבל את הבן אדם כפי שהוא. ולכן יש לו גם את הרקע הגנטי שלו. ואם היה אירוע טריגר שגרם לו לחלות במחלה שעד אותו יום לא הייתה או לא קיבלה ביטוי קליני אצלו, צריך להכיר בו כנפגע עבודה או כנפגע עקב השירות. הקביעה הזו נכונה לגבי אפילפסיה, התקף לב, סוכרת, לופוס ומחלות רבות אחרות. 

סוגיה נוספת היא- קביעת אחוזי נכות. מי שלקה במחלה שהיא מחלה קצת יותר נדירה, נניח קדחת ים תיכונית (FMF) הוא לא ימצא בספר התקנות כמה אחוזי נכות נותנים על המחלה הזאת. יש שורה ארוכה של מחלות שספר התקנות לא מתייחס אליהן. בנושא הזה פעמים רבות אנחנו נשארים פעורי פה מול ההתנהלות של ביטוח לאומי- כל אחד נתון לחסדו של הרופא שישב באותו יום בוועדה הרפואית. אבל גם מחלה שאין לה סעיף בספר התקנות ניתן לקבל עליה אחוזי נכות. 

מה עושים? כדאי להצטייד בחוות דעת רפואית של מומחה מהתחום המסוים שגם יעריך את הנכות עבור רופא הוועדה, כדי לתת לו כיוון. התקנות שקובעות הן לא ספציפיות, ולכן הולכים לסעיפי סל, סעיפים כלליים שקובעים את אחוזי הנכות. אם תבואו לוועדה לא מוכנים או במקרה של קדחת ים תיכונית למשל, תגיעו שאין לכם התקף ואתם נראים בריאים, אתם עלולים לקבל אחוזי נכות נמוכים ממה שמגיע לכם.