רשלנות רפואית באבחון מחלת הטיי זקס- מה חשוב לדעת?

מהי מחלת טיי זקס?

טיי זקס (Tay-Sachs) היא אחת המחלות הגנטיות הקשות והקטלניות ביותר. מדובר במחלה רצסיבית– כלומר, היא מתפרצת רק כאשר שני ההורים הם נשאים של הגן הפגום.

המחלה פוגעת במערכת העצבים של התינוק, ובמרבית המקרים גורמת למוות בגיל הרך- לרוב עד גיל 4. ישנם גם מקרים נדירים יותר בהם המחלה מופיעה בגיל ההתבגרות, אך ללא סיכוי להחלמה.

קבוצות סיכון: מי צריך להיבדק?

הסיכון להיות נשא של טיי זקס נפוץ במיוחד בקרב:

• יהודים במוצא אשכנזי (שכיחות נשאות של 1:30)
• יהודים במוצא צפון אפריקאי (חלקם)
• זוגות עם היסטוריה משפחתית של המחלה

לכן, כל זוג המשתייך לקבוצת סיכון חייב לעבור בדיקות סקר גנטיות– רצוי עוד לפני ההריון, ובוודאי במהלכו.

התסמינים של טיי זקס

ילדים חולי טיי זקס סובלים מהידרדרות מהירה במצבם הבריאותי, שכוללת:

• קושי בבליעה ובנשימה
• פרכוסים
• אובדן שמיעה וראייה
• שיתוק גפיים
• התדרדרות בתפקוד השרירים
• עיכוב התפתחותי חמור
• פיגור שכלי

כאמור, המחלה היא חשוכת מרפא. הטיפול הוא תומך בלבד ונועד להקל על הסימפטומים.

כיצד מאבחנים טיי זקס?

האבחון כולל מספר שלבים:

1. בדיקת נשאות גנטית (דם) – לרוב מתחילים בבדיקת הגבר. אם הוא נמצא נשא, האישה תיבדק גם כן.
2. בדיקות סיסי שלייה או מי שפיר– במהלך ההריון, לבדיקת מצב העובר.
3. בדיקה אנזימטית (Hex A)– לזיהוי יכולת ייצור אנזים מסוים בגוף העובר.

לזוגות מקבוצות הסיכון, הבדיקות ממומנות במקרים רבים על ידי משרד הבריאות.

מתי מדובר ברשלנות רפואית?

רשלנות רפואית באבחון טיי זקס עשויה להתרחש במקרים כמו:

• אי מתן מידע לזוגות על הסיכון הגנטי למחלה
• אי הפניה לבדיקת נשאות למרות שיוך לקבוצת סיכון
• פענוח שגוי של תוצאות הבדיקות
• אי הפניה לבדיקות מי שפיר או סיסי שלייה בזמן ההריון
• התנהלות לקויה או רשלנית לאורך תהליך האבחון

כאשר אבחון מוקדם יכול היה למנוע לידת ילד חולה, ייתכן ויש עילה לתביעת רשלנות רפואית.

האם ניתן להגיש תביעה?

במקרים בהם נולד ילד עם טיי זקס, ויש חשד שההתנהלות הרפואית לקתה בחסר- מומלץ לפנות לעורך דין המתמחה ברשלנות רפואית בהריון.

כדי להגיש תביעה יש להוכיח:

1. התרשלות בטיפול – חריגה מסטנדרט "הרופא הסביר"
2. קיום קשר סיבתי – אם האבחון היה מתבצע כראוי, ההריון היה מסתיים או לא מתחיל
3. נזק- פיזי, נפשי וכלכלי (הוצאות טיפול לכל החיים)

אילו פיצויים נפסקים?

במקרה של רשלנות רפואית בטיי זקס, בתי המשפט נוטים לפסוק פיצויים משמעותיים, שיכולים להגיע גם למיליוני שקלים- הכוללים:

• פיצוי על כאב וסבל
• כיסוי הוצאות רפואיות וטיפוליות עתידיות
• פיצוי על פגיעה באיכות החיים של המשפחה
• עוגמת נפש ונזקים נפשיים להורים ולאחים

לסיכום

טיי זקס היא מחלה גנטית קשה מאוד, אך גם ניתנת לזיהוי מוקדם באמצעים פשוטים יחסית. כשמערכת הבריאות אינה עומדת על המשמר- התוצאה עלולה להיות הרת אסון.

אם אתם חושדים שהייתה רשלנות באבחון או בהפניה לבדיקות, אל תתמודדו לבד. פנו לייעוץ משפטי מוקדם- ואל תוותרו על הזכויות שלכם.

משרדנו מלווה משפחות שנפגעו מרשלנות רפואית בתחום ההריון והלידה.
צרו קשר לייעוץ ראשוני- דיסקרטי, רגיש וללא התחייבות.