רשלנות רפואית באבחון מחלות ניוון שרירים שדרתי (SMA)

מהן מחלות ניוון שרירים מסוג SMA?

SMA – Spinal Muscular Atrophies הן קבוצת מחלות גנטיות נוירולוגיות נדירות, הפוגעות בשרירי הגוף דרך פגיעה בתאי העצב המוטוריים שבחוט השדרה. כתוצאה מהמחלה, השרירים נחלשים בהדרגה עד לכדי אובדן מוחלט של יכולת תנועה, נשימה, בליעה ולעיתים- חיים עצמאיים.

מחלות SMA מועברות בתורשה בשתי צורות:

• אוטוזומלית רצסיבית (Recessive)– דורשת נשאות של שני ההורים
• אוטוזומלית דומיננטית (Dominant)– מספיק שהורה אחד יישא את הגן

למחלה אין תרופה, אך קיימים טיפולים תומכים שנועדו להקל על התסמינים ולשפר את איכות החיים.

סוגי מחלת SMA והתסמינים

המחלה מופיעה בדרגות חומרה שונות, בהתאם לגיל ההתפרצות וליכולת התפקוד המוטורי של החולה:

1. סוג 1 – תינוקות (Type 1)
   • מתפרצת בגיל 0–6 חודשים
   • מאופיינת בחולשת שרירים חמורה, רפיון, קושי בבליעה ונשימה
   • תוחלת חיים: עד גיל שנתיים ברוב המקרים
2. סוג 2 – ילדים (Type 2)
   • התפרצות בין גיל 6 חודשים לשנה
   • החולים אינם מסוגלים ללכת
   • תוחלת חיים: עד גיל 20
3. סוג 3 – מתבגרים/מבוגרים צעירים (Type 3a/3b)
   • התפרצות לפני או אחרי גיל 3
   • הליכה עצמאית עד גיל ההתבגרות או מעט לאחר מכן
   • תוחלת חיים: תקינה
4. סוג 4 – מבוגרים (Type 4)
   • התפרצות בשנות ה-30 לחיים
   • תסמינים קלים יחסית
   • תוחלת חיים: רגילה

כיצד מתבצע אבחון SMA?

האבחון כולל מספר שלבים רפואיים:

• בדיקת EMG (אלקטרומיוגרפיה)– בוחנת את הפעילות החשמלית בשרירים
• אבחון גנטי – לצורך זיהוי הגן הפגום (SMN1 למשל)
• בדיקות סקר גנטי להורים– לאיתור נשאות מוקדמת

בקרב תינוקות, לרוב מדלגים על בדיקת ה-EMG ומבצעים אבחון גנטי ישיר, לאור רגישותם לבדיקה הפולשנית.

טיפול במחלות SMA

כיוון שאין תרופה למחלה, הטיפול מתמקד בהפחתת התסמינים:

• טיפולים נשימתיים
• טיפול פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק
• תמיכה תזונתית
• טיפולים תרופתיים (כמו ספינרזה- Spinraza) לעיכוב ההידרדרות
• טיפול אורטופדי לנזקי שלד משניים

מתי מדובר ברשלנות רפואית במחלת SMA?

ישנם מספר מקרים נפוצים שבהם ניתן לטעון לרשלנות רפואית הקשורה במחלה:

1. רשלנות באבחון מוקדם:

• אבחון שגוי או מאוחר של תסמיני המחלה
• הימנעות מהפנייה לבדיקה גנטית למרות סימנים ברורים
• הסתמכות שגויה על בדיקות שאינן חד-משמעיות

2. רשלנות במעקב גנטי:

• אי הפניית זוגות לבדיקות סקר גנטיות למרות היסטוריה משפחתית
• התעלמות ממידע על נשאות ידועה של אחד ההורים

3. רשלנות בטיפול:

• מתן טיפול רפואי שאינו מותאם למצב (למשל תרופה לא מתאימה)
• היעדר טיפולים תומכים שהיו יכולים לשפר את איכות החיים
• חוסר מעקב רפואי תקופתי במצב מתקדם של המחלה

בכל אחד מהמקרים הללו, אם יוכח קשר סיבתי בין המחדל הרפואי לבין הפגיעה שנגרמה – ייתכן וניתן יהיה להגיש תביעת רשלנות רפואית.

כיצד מגישים תביעת רשלנות רפואית ב-SMA?

על מנת להגיש תביעה יש להוכיח:

1. התרשלות- רופא/צוות רפואי פעל בניגוד לסטנדרט המקובל
2. קשר סיבתי– הנזק נגרם (או הוחמר) כתוצאה מההתנהלות הרשלנית
3. נזק ממשי– פיזי, נפשי או כלכלי

השלב הראשון הוא פנייה לעורך דין מומחה ברשלנות רפואית, אשר יבחן את המקרה ויפנה לקבלת חוות דעת רפואית מתאימה. רק לאחר מכן ניתן להגיש כתב תביעה.

אילו פיצויים אפשר לקבל?

בתי המשפט בישראל פוסקים פיצויים שיכולים להגיע גם למיליוני שקלים, במיוחד כאשר מדובר בילדים שנולדו עם מחלה שלא אובחנה במועד. הפיצויים כוללים:

• הוצאות רפואיות לעבר ולעתיד
• התאמות נגישות בבית ובחיים
• פגיעה ביכולת תפקוד עצמאית
• כאב וסבל, עוגמת נפש
• אובדן כושר השתכרות (כשהילד מתבגר)
• נזק נפשי להורים/אחים

לסיכום

מחלת SMA היא קשה, נדירה ובלתי ניתנת לריפוי- אך פעמים רבות ניתן וצריך לאבחן אותה מראש, ובכך למנוע סבל כבד.

אם אתם חושדים שהייתה התרשלות באבחון, בטיפול או במעקב הגנטי- אל תישארו לבד מול המערכת.
פנו לעורך דין מנוסה שיבחן את המקרה ויוודא שתקבלו את כל הזכויות והפיצויים המגיעים לכם.

לקריאה מעמיקה בנושא "מחלות ניוון שרירים שדרתי SMA" באתר "ויקירפואה" לחץ כאן

נפגעתם מרשלנות רפואית?
משרדנו מתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית מורכבת.
נשמח לענות ולסייע- השאירו פרטים באתר או חייגו 8332*