תסמונת דאון, אבחון מוקדם ורשלנות רפואית בהריון- מה חשוב לדעת?

תסמונת דאון (Down Syndrome) היא התסמונת הגנטית השכיחה ביותר מבין כלל ההפרעות הכרומוזומליות. מדובר בליקוי גנטי הנגרם כתוצאה מהופעת שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21 (במקום שניים) בכל תא בגוף- תופעה הידועה בשם "טריזומיה 21".

תסמונת דאון משפיעה על תפקודו ההתפתחותי, הקוגניטיבי והגופני של האדם הלוקה בה, והיא מתבטאת, בין היתר, בפיגור שכלי בדרגות שונות, מאפיינים חיצוניים ייחודיים (כגון עיניים מלוכסנות, צוואר קצר ואצבעות ידיים קצרות), וכן סיכון מוגבר למומים לבביים ובעיות רפואיות נוספות.

אבחון מוקדם של התסמונת במהלך ההיריון נחשב לאבן יסוד במעקב הריון תקין, והוא מאפשר לבני הזוג לקבל החלטות מושכלות באשר להמשך ההיריון. כשמתרחשת תקלה בתהליך האבחון- לעיתים מדובר ברשלנות רפואית שעשויה להוות עילה להגשת תביעה.

מהם שלבי האבחון של תסמונת דאון?

תהליך האבחון מחולק לשני שלבים עיקריים:

1. בדיקות סקר ביוכימיות (לא פולשניות)

בדיקות אלו כוללות בדיקות דם פשוטות של האם (כגון תבחין משולש או תבחין משולב) ולעיתים שילוב עם אולטרסונוגרפיה (שקיפות עורפית). מטרתן להעריך את הסיכון להימצאות מומים גנטיים בעובר, לרבות תסמונת דאון.

אמנם מדובר בבדיקות לא חודרניות, אך רמת הדיוק שלהן מוגבלת (כ-85%). כאשר מתקבלות תוצאות חריגות או סיכון גבוה- יש להפנות את המטופלת לבדיקות אבחנתיות מדויקות יותר.

2. בדיקות אבחנתיות חודרניות

בדיקות כגון דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה מאפשרות קבלת מידע ודאי על מצבו הגנטי של העובר באמצעות בדיקה ישירה של הכרומוזומים בתאי השליה או מי השפיר. רמת הדיוק של בדיקות אלו היא כ-99%, אך הן כרוכות בסיכון מסוים להיריון (כגון סיכון להפלה).

מי נמצא בקבוצת סיכון להולדת ילד עם תסמונת דאון?

• נשים הרות מעל גיל 35.
• הורים נשאים של שינויים כרומוזומליים גנטיים (כגון טרנסלוקציה של כרומוזום 21).
• ממצאים חריגים בבדיקות סקר או סקירת מערכות.

כאשר מדובר באישה מקבוצת סיכון, חובת הצוות הרפואי להמליץ ולהפנות לבדיקות המתאימות- ובמקרים מסוימים, גם להתייעצות עם יועץ גנטי.

מתי מדובר ברשלנות רפואית באבחון תסמונת דאון?

למרות שתסמונת דאון עצמה אינה נגרמת כתוצאה מהתנהלות רפואית, התעלמות מסימני אזהרה, פענוח שגוי של בדיקות, או אי הפנייה לבדיקות נחוצות עלולים להיחשב לרשלנות רפואית חמורה- במיוחד אם הם מונעים מההורים לקבל החלטה מודעת ומושכלת באשר להמשך ההיריון.

דוגמאות לרשלנות רפואית אפשרית:

• אי הפנייה לבדיקות סקר או בדיקות פולשניות לנשים בסיכון.
• התעלמות מממצאים חריגים בסקירת מערכות.
• פענוח שגוי של תוצאות בדיקות.
• היעדר הפנייה לייעוץ גנטי למרות חשד לתסמונת.
• הימנעות מהסבר מלא על סיכונים ותוצאות בדיקות.

במקרים שבהם ניתן להוכיח קשר סיבתי בין מחדל רפואי לבין לידת תינוק עם תסמונת דאון- קיימת אפשרות לתבוע בגין "הולדה בעוולה".

מהי עילת התביעה: הולדה בעוולה

"הולדה בעוולה" היא עילת תביעה משפטית שבה נטען כי אילו היו ההורים מקבלים מידע מלא ונכון בזמן ההיריון- הם היו בוחרים להפסיק את ההיריון. לפיכך, נטען כי עצם הולדתו של הילד – כשלעצמה- היא הנזק, וההורים זכאים לפיצוי על הסבל, העוגמה וההוצאות הנובעות מגידול ילד עם צרכים מיוחדים.

מה כוללת תביעה בגין רשלנות רפואית?

במקרה של חשד לרשלנות רפואית בהריון, יש לנקוט בכמה צעדים חשובים:

1. איסוף תיעוד רפואי מלא- כולל בדיקות, סיכומי ביקור, הפניות ודו"חות אולטרסונוגרפיים.
2. קבלת חוות דעת רפואית- ממומחה לרפואת נשים או גנטיקה רפואית, לצורך הערכת ההתנהלות.
3. פנייה לעורך דין מומחה ברשלנות רפואית- עדיף עורך דין המתמחה בניהול תביעות בנושא מעקב הריון וילדים עם צרכים מיוחדים.

במקרה שהתביעה מתקבלת, הפיצויים יכולים להגיע למיליוני שקלים- בהתאם לחומרת הנזק, היקף ההוצאות הנדרשות לטיפול בילד, עוגמת נפש ועוד.

לסיכום

תסמונת דאון היא תסמונת כרומוזומלית שניתנת לאבחון במהלך ההיריון באמצעות בדיקות סקר ובדיקות אבחנתיות. אי מתן מידע, פענוח שגוי או הימנעות מהפניה לבדיקה- עשויים להיחשב לרשלנות רפואית.

אם נולד לכם ילד עם תסמונת דאון ואתם חושדים שהייתה רשלנות רפואית בתהליך ההיריון- חשוב לפנות לייעוץ משפטי מקצועי. בעזרת עורך דין מנוסה, ניתן לבחון האם קיימת עילה לתביעה ולקבל את הפיצוי שמגיע לכם.

לייעוץ דיסקרטי וללא התחייבות, פנו אל משרדנו עוד היום- אנו נלווה אתכם לכל אורך הדרך.
 חייגו *8332 או השאירו פרטים באתר ונשוב אליכם בהקדם.