כבוד העו"ד עם עו"ד ליאור טומשין מארח את פרופ' יובל ירון, יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים.

תעזור לנו להבין מי הוא גנטיקאי?
גנטיקאי רפואי הוא רופא שעשה לפני כן התמחות ראשונית באיזשהו תחום כמו רפואה פנימית, רפואת ילדים, רפואת נשים וכו'. עם סיום ההתמחות כעשה התמחות נוספת בגנטיקה רפואית.

באיזה תחום אתה מתמחה?
רפואת  נשים, גניקולוגיה.

ספר לי חשיבות המקצוע, אני מאמין שהרבה מכירים אך לא במדויק.
אם בעבר גנטיקה תיאורטית הייתה מקצוע שאפשר היה רק להתבונן ולהסתכל על צורות התורשה ולתת הסתברות סטטיסטית, היום יש בדיקות גנטיות בשפע. הבדיקות הללו מאפשרות לנו לאבחן מבעוד מועד מצבים או זוגות שנמצאים בסיכון ללידת ילדים שחולים במחלה גנטית או בתסמונת, לאבחן מומים בהריון, לבדוק אם לילדים יש איזושהי תסמונת. גם תחום של סרטן יש לו רקע גנטי לעיתים קרובות, מחלות ניווניות של המוח וכו'. כך שבתחומים רבים ברפואה הגנטיקה תופסת מקום גדל והולך.

אם פעם אישה הייתה עושה בדיקות כדי לאבחן מום בעובר היום כבר מקובל לעשות את הבדיקה שלב אחד קודם, תוכל להתוות לנו את הדרך?
כן. באומרך 'היום', למעשה ישראל הייתה מהחלוצות בעולם בבדיקות גנטיות עוד בסוף שנות השבעים התחילו לעשות פה בארץ בדיקות לטיי זקס. זו מחלה גנטית שכיחה אצל אשכנזים ולמעשה, העובדה שהתחילו לעשות בארץ בדיקות סקר לגילוי נשאים, בעצם כמעט והכחידה את המחלה בארץ. עם השנים התחילו לגלות יותר ויותר גנים ומספר הבדיקות הגנטיות האפשריות עוד לפני שההיריון הלך וגדל. היום אנחנו עושים כמה עשרות בדיקות גנטיות וכמובן עדיף לדעת מבעוד מועד אם זוג מסוים נמצא בסיכון ללידת ילד חולה והאם מעוניין באופציות למניעה.

בנוגע לאופציה למניעה, האם רלוונטי גם במקרה מחלת איקס שביר? אני יודע שמדובר במחלה שכאשר מאובחנת אצל ילד תהיה קשה יותר, כמו אוטיזם או פיגור, מאשר אצל ילדה. איך ניתן לבדוק אם האם נשאית? והאם עדיין יהיה ניתן להביא ילדים בריאים לעולם?
איקס שביר היא מחלה יוצאת דופן. רוב המחלות שאנו בודקים צריך ששני בני הזוג יהיו נשאים כדי שיהיה סיכוי שהילד חולה. איקס שביר היא תסמונת שמועברת רק באמצעות האם, כלומר, אם האם היא נשיאת של הפרה מוטציה (קדם מוטציה) היא נמצאת בסיכון ללידת צאצאים חולים. תמיד עדיף לגלות זאת לפני ההיריון. במידה והיא אכן נשאית ונמצאת בסיכון ניתן להציע לפני ההיריון הליך שנקרא אבחון גנטי טרם השרשה, נקראPre-implantation Genetic Diagnosis או PGD. בהליך זה מבצעים הפריית מבחנה חוץ גופית, מפרים ביציות עם זרע ומתקבלים מספר עוברים. נותנים לעוברים זמן התפתחות של 3-5 ימים ולפני שמחזירים אותם לרחם דוגמים מספר תאים. על התאים האלו מבצעים בדיקה שמטרתה לראות האם העובד עתיד ללקות לתסמונת או לא. לאחר התוצאות, נחזיר לרחם את העוברים שחופשיים מהמחלה. דרך אחרת היא במידה והנשאות התגלתה כבר במהלך ההיריון היא לבצע אבחון על ידי בדיקת סיסי השליה בשבוע ה -11 או 12 או בדיקת מי שפיר משבוע 16 ואילך. הבדיקות האלו רק יעידו האם המחלה קיימת או לא. ההמשך בהחלטת ההורים.

בעולם אוטופי, אם היה תלוי בך, מחלה כזו הייתה נכחדת מהעולם?
התסמינים שלה היום נכחדים, כלומר הנשאות הייתה ממשיכה אך לא היו נולדים ילדים לוקים במחלה, כל זאת בתנאי שכל הציבור מסכים לבצע את הבדיקה בטרם הכניסה להיריון.

כאשר זוג מגיע לידיו של הרופא הציפייה היא שייתן הנחיות כיצד לפעול, אילו בדיקות לבצע על מנת לנסות למנוע מחלה גנטית כזו או אחרת. חלק מהבדיקות מסובסדות דרך קופת החולים וחלקן לא, מה תפקידו של הרופא כאן?
כמובן שזה תפקידו של רופא נשים כי הוא עוקב אחר מי מתכננת להיכנס להיריון או במהלך ריאיון להפנות את האישה לבדיקות. בקופות החולים יש שירות שנקרא אחות ייעוץ גנטי אשר מסבירה אילו בדיקות נכנסות לסל ואילו לא ובנוסף ליידע על האפשרות בבדיקה פרטית משום שניתן בבדיקה אחת לסקר מאות מחלות ולא בודדות. אם בעבר היינו מציעים את סל הבדיקות לפי המוצא העדתי, כי יש בדיקות שכיחות באשכנזים וביוצאי צפון אפריקה וכן הלאה, בבני מיעוטים, היום ההמלצה של איגוד הגנטיקאים היא לבצע סקר גנטי מורחב לכל הציבור בארץ, סקר אחיד שכולל את כל המחלות הגנטיות השכיחות. זה לא כל המחלות הגנטיות, אלא השכיחות, מדובר על בדיקה של מאות גנים. התקווה שלנו שבסל הבריאות הקרוב ייכנס המימון ובצורה הזו באמת ניתן יהיה לעשות צעד גדול למניעה, כי התהליך יהיה פשוט יותר.

כרגע לא הכל בתוך הסל והכל אולי לא יהיה אף פעם בפנים, מה עושה אדם שרוצה לכסות את עצמו כמה שיותר? מה העלות שאצטרך להוציא מכיסי כדי להיות במקום הרגוע או הכמעט רגוע?
מבחינת בדיקות הסקר הגנטיות יש מספר שמבוצעות בארץ בהתאם לאוכלוסייה הרחבה בארץ מדובר בכמה מאות מחלות ויותר מאלף מוטציות שונות. הבדיקות האלו נערכות במכון גנטיים בארץ, כמו בלינסון, איכילוב, תל השולם ועוד. יש בדיקות גנטיות רחבות יותר שהן כלל עולמיות שהמחיר בסדר גודל של כמה אלפי שקלים על מנת לגלות נשאות עוד בטרם ההיריון.
במהלך, אבל נאמר, אדם או זוג שמחליט לעשות בדיקות הכי רחבות גם ללא אינדיקציה, יכול לממן דיקור מי שפיר באופן עצמאי גם ללא סיבה. בדיקור מי שפיר בודקים בדיקה של צ'יפ גנטי, זה מגלה שינויים כמותיים במטען הגנטי כמו תסמונת דאון ועוד כמה מאות תסמונות, וניתן עוד להרחיב את הבדיקות במהלך ההיריון לריצוף של כלל הגנים, בדיקות אקסום. זה כבר סדר גודל של 7,500 שקל וצפונה. אני אוסיף שגם אם הורים לעתיד מבצעים את כל הבדיקות הללו אין הבטחה לאבחון מדויק. לדוגמא, אוטיזם מתגלה בבדיקות גנטיות רק ב-20% מהמקרים, רוב הילדים עם אוטיזם לא מאותרים בבדיקות הגנטיות הקיימות היום. עדיין יכולים להיות מומים שאינם על רקע גנטי ועדיין יכולות להיות מחלות גנטיות שהבדיקות הגנטיות המתקדמות ביותר עדיין לא מוצאות אותם. זאת אומרת, אני לא אגיד אין סוף לזה, אבל בהחלט אפשר לצמצם.

אנחנו מדברים על השתדלות, מה אנחנו כן יכולים לעשות. יש אוכלוסיות שמטעם אמונה לא היו מפסיקים היריון בכל מקרה. האם לאוכלוסיות האלה כדאי לעשות בפועל עוד בשלב השידוך, ההיריון?
כן, יש ארגון שנקרא דור ישרים שמצע בדיקות סקר גנטיות לאותן מחלות רצסיביות. מבצעים את הבדיקות האלה לבני נוער עוד בזמן הלימודים כיוון שבאוכלוסייה הזו הנישואים נערכים באמצעות שידוך. אם במקרה אלמוני נמצא כנשא ואמור להיות משודך לפלונית והיא נמצאה נשאית לאותה מחלה גנטית, אז בבירור ההתאמה עוד לפני השידוך רואים ששניהם נשאים לאותה מחלה אז לא משדכים ביניהם. כמובן שהאפשרות לעשות סקר גנטי קיימת לכל האנשים שחושבים או מתכננים הריון וגם אם האפשרות להפסיק את ההיריון אינה מקובלת עליהם, אפשרות של אבחון טרום השרשה באמצעות הפריית מבחנה מקובל בארץ גם על ידי הקהילה החרדית וככל שאני יודע גם על ידי בני המיעוטים ממוצא מוסלמי.

כגנטיקאי, מה העצה שלך למאזינים שלנו? לצעירים, צירות, להורים שלהם שמקשיבים לתוכנית?
אני חושב שקודם כל להיות משכילים בתחום. כלומר, לימודי ליבה זה חשוב, צריך להבין קצת בביולוגיה, להבין שיש מחלות תורשתיות ולקראת הריון לברר גם מה הם הבדיקות הרלוונטיות, מה בסל, מה הזכויות, מה האפשרויות. יש הרבה מאוד מאגרי מידע. משרד הבריאות מנגיש באמצעות האתר שלו את כל הדברים שנמצאים בסל, גם דברים נוספים. אז כדאי לפנות לאתר הזה, גם לאתר של איגוד הגנטיקאים. אז כדאי ללמוד ולדעת את הדברים מראש וגם לשאול את הרופא מה צריך, מה כדאי. עוד דבר חשוב הוא להתעדכן בשנית בטרם כל הריון נוסף כי הגנטיקה רצה קדימה וככל שחולף הזמן יש עוד ועוד בדיקות זמינות.

פרופסור יובל ירון יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים, אני מאוד מודה לך.

טיפ שבועי

לא אחת נולדים ילדים עם בעיות, בעיות רפואיות שחלקן היו יכולות להיות אולי מאותרות בשלב מוקדם יותר. אנשים פונים ואומרים רק רגע, האם יש לי כאן עילה טובה לתביעת רשלנות רפואית? כאשר נולד ילד עם מחלה גנטית יכולים להיות נזקים קשים. הרבה פעמים תוחלת החיים היא רגילה כמו לכלל האוכלוסייה כלומר, 80 שנים של ילד שיהפוך להיות בוגר עם מגבלות קשות. הנזקים הם עצומים. ואז עולה השאלה האם יש לי כאן עילת תביעה.
יש לשים לב כמה דברים שנקבעו בפסיקה. חובתו של הרופא ליידע במהלך ההיריון או לפני הריון כאשר מתייעצים איתו על בדיקות שראוי לעשות. יש בדיקות שבסל שאותן הקופה מממנת ויש בדיקות שהן לא בסל, הקו לא עובר שם. על הרופא לדווח גם על אלה וגם על אלה על מנת לאפשר את ההחלטה אם ואילו בדיקות לבצע. חשוב פעם אחת לספר על הבדיקות האלה ופעם שנייה גם להסביר את המשמעות ואת החשיבות של הבדיקות, כי לא כולם מספיק חכמים כדי להבין את כל ההשלכות של הדבר הזה.
יש אוכלוסיות שגם המצב שם מצדיק דגש על הדברים. אם יש רקע של חולים במשפחה, אם יש לידות קודמות עם בעיות ודברים כאלה, שם יצפו מהגורם הרפואי להדגיש אפילו יותר וחובת הזהירות היא יותר גבוהה. לכן לא בכל מקרה כאשר נולד ילד עם בעיה יש שם תביעה אבל צריך לבדוק באמת מה סיפרו, מה הסבירו, ולפעמים יש את ההסבר. ולפעמים ההורה או ההורים עשו את הבדיקה ועדיין נולד ילד עם בעיה שניתן היה תיאורטית לגלותה בבדיקה הגנטית, במקרים האלה שווה לקחת ולבדוק את הפיענוח כי לעיתים יש גם טעות בפענוח שבדיעבד כשמסתכלים אומרים כאן אפשר היה לעלות על הבעיה והמפענח לא פענח.

אז רשלנות רפואית יש במקרים האלה, כאשר הפענוח הוא לא טוב או כאשר ההסבר לא ניתן או לא ניתן הסבר מספיק על הבעיות, כולל בעיות שהן יחסית נדירות כי כדאי לשים את הדברים בפני האנשים. יש מקרים, שגם יש בעיה וגם אין עילת תביעה אבל את הדברים האלה צריך תמיד לבדוק.