רשלנות רפואית במקרים של מחלת הטיי זקס

מחלת הטיי זקס (Tay-Sachs Disease), היא אחת מן המחלות הגנטיות המסוכנות ביותר שישנן. אוכלוסיית היהודים האשכנזים היא הקבוצה בעלת הסיכון הגבוה ביותר ללקות בה (ביחס של 1:30). הטיי זקס היא מחלה רצסיבית. משמעות הדבר היא שרק אם שני ההורים הם נשאים של מחלת הטיי זקס, אז הילד שלהם עשוי ללקות בה.

הסובלים ממחלת הטיי זקס נפטרים בדרך כלל עד גיל 4. יחד עם זה, קיים גם סוג נדיר יותר של המחלה שבו הילדים זוכים לחיות עד לגילאי העשרה שלהם.

תסמינים מרכזיים של מחלת הטיי זקס:

• קשיים חמורים בנשימה ובבליעה
• התקפות פרכוסים
• אובדן יכולת השמיעה
• אובדן יכולת הראיה
• פגיעה קשה בהתפתחות השרירים בגוף (קשיון, חולשה, בעיות מוטוריות שונות כמו קשיים ביכולת להתהפך, לזחול, לשבת וכו').
• שיתוק גפיים
• התפתחות של פיגור שכלי

נכון להיום, לא קיימים טיפולים ייעודיים או תרופתיים למחלת הטיי זקס, אלא רק טיפולים תומכים אשר עשויים להקל מעט על תסמיני המחלה:

• טיפולים בנוקשותם של שרירי הגוף
• טיפולים תומכים עבור סיבוכים שונים הנגרמים כתוצאה מהתדרדרות מערכת השרירים (למשל – מתן טיפול אנטיביוטי לדלקת ריאות)
• טיפולים ייעודיים להקלת פעולת הבליעה ולהקלת קשיים נשימה
• תרגילי פיזיותרפיה

למי מומלץ לעבור אבחון של מחלת הטיי זקס?

לכל המשתייכים לקבוצות באוכלוסייה אשר נמצאות בסיכון גבוה ללקות בטיי זקס, מוטב להם לבצע אבחון מוקדם של המחלה:

• יהודים בעלי מוצא אשכנזי (חלקי או מלא)
• יהודים בעלי מוצא צפון אפריקאי (חלקי או מלא)
• אנשים בעלי רקע משפחתי ידוע של מחלת הטיי זקס

כיצד מתבצע אבחון של מחלת הטיי זקס?

תהליך האבחון של מחלת הטיי זקס כולל מספר בדיקות שונות:

• בדיקת דם הבודקת האם אחד מההורים הוא נשא שלמחלת הטיי זקס. ברוב המקרים בודקים את דמו של הגבר מפני שבדיקת האישה במהלך ההריון תהיה פחות מדויקת. במידה ואחד ההורים נמצא כנשא של טיי זקס, ההורה השני חייב לעבור את הבדיקה גם כן (עבור זוגות הנמצאים בקבוצת הסיכון הגבוהה ביותר – הבדיקה ממומנת על ידי משרד הבריאות).

• בדיקה של סיסי השלייה.

• ביצוע בדיקת מי שפיר.

• בדיקת דם של עוברים עם חשד למחלת הטיי זקס (בודקים את יכולתו של הגוף לייצר בהצלחה את אנזים ה-Hex A.

מכיוון שמחלת הטיי זקס הינה מחלה חשוכת מרפה, האבחון המוקדם יכול לאפשר להורים לקבל את החלטתם המושכלת – האם להמשיך את ההריון או להפסיקו.

מקרים אפשריים לרשלנות רפואית באבחון מחלת הטיי זקס

• אי יידועם של זוגות בקבוצות הסיכון באשר לסיכוי הפוטנציאלי שייולד להם תינוק עם מחלת הטיי זקס.
• אי הפנייתם של זוגות הנמצאים בקבוצת הסיכון לבצע את בדיקת הנשאות למחלת הטיי זקס.
• רשלנות בעת פענוח של תוצאות בדיקת הנשאות.
• אי הפנייתה של האם ההרה לבצע בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר (או התנהלות רשלנית בעת פענוח התוצאות של הבדיקות הללו).

בכל חשד לרשלנות רפואית במקרים של אבחון מחלת הטיי זקס, מומלץ לפנות קודם כל לעורך דין רשלנות רפואית. לאחר בחינתן של כלל הראיות המורכבות מתיעודים רפואיים ומחוות דעת רפואית ומקצועית של מומחה, תיבחן האפשרות להגיש תביעה בגין רשלנות רפואית. במידה ויימצא קשר בין התנהלותו של הרופא אשר ביצע את האבחון לבין העובדה שנולד ילד עם מחלת הטיי זקס הקשה, עשויים להיפסק לטובת הוריו סכומי פיצויים גבוהים במיוחד. גובה הפיצויים יכול להגיע גם לסכומים של מיליוני שקלים, כאשר השקלול מתייחס לכאב, הסבל ועוגמת הנפש שנגרמו, לצד הצורך לכסות על כלל  ההוצאות הרפואיות שתידרשנה.